心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
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嘴角降肌发育不良的概述
心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
嘴角降肌发育不良的原因有哪些？
一、发病原因
本病征病因尚不明。
二、发病机制
本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。
因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。
心血管损害：5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。
嘴角降肌发育不良的检查有哪些？
根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。常规实验室检查无特异发现。超声心动图检查可见心血管畸形，以室间隔缺损为常见，此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位三尖瓣闭锁等，应结合X线胸片、骨片、心电图、、严格细致的体格检查等相应检查，综合分析判断。
嘴角降肌发育不良容易与哪些症状混淆？
与单纯先天性心脏病相鉴别，本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。
与室间隔缺损相鉴别：缺损口径小、分流量较少者，一般无明显症状，多在体检时发现心脏杂音，经超声检查发现室间隔缺损。缺损大，分流量多者，症状出现较早，表现为劳力性心悸气急，活动受限。大型室间隔缺损，肺淤血和心衰发展较快，并可反复发生肺部感染，重者在婴幼儿期，甚至新生儿期可死于肺炎或心力衰竭。一旦发生右向左分流，临场可出现紫绀，此时已至病变晚期。但无哭泣时下唇不对称地被牵拉畸形。
嘴角降肌发育不良应该如何预防与治疗？
1、由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。
2、本病征主要以手术治疗心血管畸形为主，下唇不对称随年龄增长逐渐减轻，不需特殊治疗。
3、本病征有心血管畸形者若能适时做手术治疗，则预后良好。
4、注意加强营养，注意保暖，避免感冒。
嘴角降肌发育不良的缓解方法
对于有效的预防嘴角降肌发育不良，应该从孩子未出生前，做好护理工作。
随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。诱发基因突变，能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂；诱发染色体畸变，可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大。因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。DNA 分子水平，即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确。由这些可以可以有效的预防嘴角降肌发育不良。