初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，多是患小儿软骨外胚层发育不全综合征。此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞（30%）。本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
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侏儒状态的概述
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，多是患小儿软骨外胚层发育不全综合征。此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞（30%）。本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
侏儒状态的原因有哪些？
一、发病原因
本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
二、发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
侏儒状态的检查有哪些？
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞（30%）。
根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。
侏儒状态容易与哪些症状混淆？
本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
侏儒状态应该如何预防与治疗？
一、西药治疗
1.生长激素：其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素（hGH）用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 （groliberin） 30～60μg/kg和hGH （genotrepuin） 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
2. 雄性激素：在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
3.绒毛膜促性腺激素（HCG）：一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4.甲状腺制剂：本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。
二、手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
侏儒状态的缓解方法
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。